Osteogénesis Imperfecta

Es una enfermedad hereditaria, caracterizada por una marcada fragilidad ósea que conlleva a fracturas ante traumatismos mínimos, deformidades de los huesos de las extremidades y de la columna y baja estatura. En algunos casos, dientes quebradizos por alteración del esmalte y disminución de la audición.
Se describen 4 tipos de OI de acuerdo al grado de severidad de la enfermedad. La OI tipo I corresponde a la forma leve, la tipo IV a la forma moderada, la tipo III a la forma severa. La tipo II es incompatible con la vida. Se han descrito algunas otras formas, que son menos frecuentes y podrían corresponder a variantes de la tipo IV.
Se debe a un defecto del colágeno tipo I, que es una proteína que contribuye a dar firmeza a los huesos. Este defecto puede ser heredado o aparecer en forma espontánea por una mutación nueva de los genes en la persona afectada. Las personas que presentan OI, además de tener el defecto del colágeno, presentan osteoporosis, la que es empeorada por la falta de movilidad cuando hay dolor y fracturas.

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento está dirigido a la prevención y el manejo de las complicaciones asociadas.

El manejo de la OI requiere de la intervención de un equipo interdisciplinario. El tratamiento comienza con la educación a la familia respecto de la enfermedad y los cuidados en la vida cotidiana para prevenir fracturas y complicaciones. El proceso de rehabilitación busca desarrollar al máximo las potencialidades del niño/a para lograr un adecuado nivel de participación en el hogar, la escuela y la comunidad.

El plan de tratamiento incluye:

  1. Atención terapéutica: kinesiología, terapia ocupacional, psicología, hidroterapia.
  2. Cirugías para mejorar la alineación y firmeza de brazos y piernas.
  3. Atención dental preventiva.
  4. Uso de medicamentos para disminuir osteoporosis, si se requiere.
  5. Ayudas técnicas: órtesis, mobiliario adaptado y apoyo tecnológico.
  6. Apoyo al proceso de inclusión educativa, social y laboral.

Signos y Síntomas

Existe gran variabilidad en los síntomas y manifestaciones de las personas afectadas, incluso frente al mismo tipo de osteogénesis, de modo que cada caso debe ser manejado de acuerdo a sus propias necesidades.

En rojo, las áreas afectadas por esta condición