Atrofia muscular espinal

La AME es una enfermedad hereditaria donde ambos padres son portadores del gen que la causa, sin tener ellos síntomas de la enfermedad.
Se distinguen 4 tipos de AME, dependiendo de la edad en que se inicien los síntomas y los logros motores que se alcancen:

  • AME Tipo I: Los síntomas aparecen antes de los 6 meses y son niños que nunca logran sentarse por sí solos.
  • AME tipo II: Los síntomas aparecen entre los 7 y 18 meses y son niños que logran sentarse, pero no caminar.
  • AME Tipo III: Los síntomas aparecen sobre los 18 meses y son niños que logran pararse y caminar.
  • AME tipo IV: Los síntomas aparecen entre los 10 y 30 años.

El daño se produce por una degeneración de las células nerviosas  que se ubican a nivel medular.

Tratamiento

En la actualidad la AME no tiene tratamiento curativo. El tratamiento de rehabilitación está orientado a mejorar la calidad de vida del niño y su familia. De acuerdo al tipo AME se plantean los objetivos  de tratamiento  que contemplarán la intervención de un equipo interdisciplinario para el logro de un adecuado manejo postural; la prevención de complicaciones como el acortamiento muscular; la facilitación de los desplazamientos de manera autónoma;  el fomento de la independencia de las actividades de la vida diaria; la inclusión escolar; el soporte psicosocial al niño y su familia, y las derivaciones a los especialistas de la red de salud correspondiente, entre otras.

Signos y síntomas

El síntoma principal es la debilidad muscular progresiva, la que se inicia en los músculos que se encuentran más cerca del tronco en las extremidades inferiores y luego afecta las extremidades superiores.

En rojo, las áreas afectadas por esta condición